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血縁者に乳がん患者がいる場合の発症リスク

2013年6月25日

自分の発症リスクを把握するため「家族性・遺伝性乳がん」のチェックを

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同じ家系で乳がんや卵巣がんになった人が複数いる場合は、家族性・遺伝性乳がん可能性が。

発症リスクが25倍にも跳ね上がるとされる遺伝子の研究が進められ、カウンセリングも始まっています。

 乳がん患者の約8割は家族歴に関係なく発症しています。しかし血縁者に乳がん、卵巣がんの患者が複数いる場合、乳がんになりやすい体質を受け継いでいることがあります。これを「家族性」乳がんと呼びます。また、遺伝子の変異が判明している乳がんを、「遺伝性」乳がんといいます。

 「米国の統計では、乳がん患者全体の5~10%が遺伝性とされています。日本でも近年の研究で、米国と同等の割合で存在するというデータが出ています」と話すのは、聖路加国際病院(東京都中央区)ブレストセンター長の山内英子さん。遺伝性乳がんとされる患者のほとんどが、BRCA1とBRCA2という2種類の遺伝子のどちらかに変異を持つことも分かっています。

 欧米のデータでは遺伝性の場合、50歳までに乳がんを発症するリスクは変異を持たない場合に比べ16~25倍。「若年で発症しやすい、両側に発症しやすいといった特徴も」(山内さん)。

 遺伝性乳がんの可能性が高くなる条件は下のの「ハイリスク」チェックリストを参照。関係する遺伝子は卵巣がんの発症にもかかわります。

遺伝子変異があるとリスクは跳ね上がる
欧米の研究では、BRCA遺伝子(1、2のいずれか)に変異がある場合の乳がんの発症リスクは、そうでない場合と比べ、50歳までで16~25倍、70歳までで8~12倍になるというデータが。両乳房の発症や再発率が高いことも分かっている。(データ:NEJM;357,2,:154-62,2007)

 科学的に調べる手段としては血液を用いての「遺伝子検査」がありますが、現在保険適用はなく、20万~30万円程度の費用がかかります。また、自分の遺伝情報を知るという考え方が日本にはまだなじみがなく、遺伝性と分かったときの対策も含め社会的な環境が十分に整っていないのが現状。「ただ、もしかして自分も……と心配な場合は、検査を行う医療機関に相談(遺伝カウンセリング)をしてみると、不安や疑問解消の糸口になるはず」と山内さん。費用は聖路加国際病院の場合、1時間3000円です。

あなたは「乳がんハイリスク」?

□ 50歳未満で乳がんを発症した血縁者がいる
□ 年齢を問わず、卵巣がんになった血縁者がいる
□ 年齢を問わず、血縁者に初発乳がんを2個以上発症した人が1人いる
□ 血縁者に男性乳がんになった人がいる
□ 乳がんになった血縁者が3人以上いる
□ BRCAという遺伝性乳がんの遺伝子変異が確認された血縁者がいる
□ 抗がん薬、分子標的薬、ホルモン療法薬のいずれもの治療が難しい(トリプルネガティブ)といわれた乳がんの血縁者がいる

   ↓

一つでも該当する人は……
乳がん発症リスクが16~25倍とされる「家族性・遺伝性乳がん」について知っておきましょう。

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