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身内に乳がんが多いと「遺伝性乳がん」?!

2013年8月30日

女優アンジーの乳房予防切除で話題になった「遺伝性乳がん」って!?

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 健康な乳房をがん予防のために切除――。世界を驚かせたアンジーことアンジェリーナ・ジョリー。その背景にあるのが遺伝子検査で分かる遺伝性乳がんだ。日本の現状と対策を聞いた。

 がんの中には、遺伝子の変異が発症に関与しているものがある。乳がんでは全発症例の5~10%がこれに該当、「遺伝性乳がん」と呼ばれる。「BRCA1、2という遺伝子に変異があると、細胞のがん化を抑えにくくなるため、乳がんの発症リスクが高まる」と聖路加国際病院乳腺外科の山内英子部長。リスクは、変異のない人の8~15倍にも跳ね上がる。同時に、卵巣がんのリスクも高くなる(下グラフ)。母親を卵巣がんで、おばを乳がんで亡くしたアンジーはまさに、この該当者だった。

■遺伝子変異があると、発症リスクが跳ね上がる
欧米の研究では、BRCA1、2のいずれかに変異がある場合、乳がん発症リスクはそうでない場合に比べ、70歳までに乳がんになる確率が45~85%、一生のうち卵巣がんになる確率が15~40%に跳ね上がる。
(データ:NCCN Guidelines Version3 2013)

 変異を調べる方法が遺伝子検査。日本でも10年以上前から実施されているが「誰もが受けるべき検査ではない。家族歴等から遺伝性が疑われ、遺伝カウンセリングを受けたうえで希望する人のみが対象」(山内部長)。

 そもそも乳がんの8割以上は、家族歴や遺伝に関係なく起こる。また、発症に関連する遺伝子も、現在検査できるBRCA1、2以外にも多数あることが近年の研究で解明されてきた。

 「今の検査で陰性なら絶対乳がんや卵巣がんにならないわけではないし、陽性だから必ずなるわけでもない。分かるのはあくまでリスクの程度」(山内部長)。

 それを理解したうえで、気になる人はまず、医療機関(下左参照)で遺伝カウンセリングを受ける。「自分の遺伝情報は、姉妹や従姉妹など検査を受けない親族にも関係する。専門カウンセラーが家族歴をよく聞き、検査のメリットやデメリット、陽性の場合の対応などを話し合う。不安や疑問を解消してから、検査を受けるかどうか考えてもらっている」(山内部長)。

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